葡萄膜炎能治好吗 Pediatr Dermatol:无葡萄膜炎的家族性Blau综合征报告

2018-09-14 - 葡萄膜炎

        墨西哥社会医学遗传学研究所医学遗传学中心的Toral-LópezJ近日在Pediatr Dermatol发表了一项工作,他们发现了具有Blau综合征的墨西哥家族,并发现英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果。

        这项研究中的源发病患是一名患有Blau综合征的4岁墨西哥女孩。她和她受感染的家人患有皮疹和关节炎,但没有葡萄膜炎。他们进行外显子组测序,并对来自血液样品的DNA直接测序,发现受影响的家族成员中含有新的核苷酸结合寡聚化结构域的蛋白2基因突变。

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        这项研究是第一个具有Blau综合征的墨西哥家族的病例报告,研究发现,他们对英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果。含有核苷酸结合寡聚化结构域的蛋白质2基因(c.1808A> G)中的新突变使得Blau综合征中的突变谱变得更加丰富。

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        因此,他们认为,这个家族代表了少数几种没有葡萄膜炎的常染色体Blau综合征。由于表型多变,因此确定临床识别Blau综合征的特征和相关的遗传咨询是很重要的。

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