【代谢病小孩症状图片】21岁女孩患罕见代谢病 身材矮小如7岁儿童(图)

2020-05-15 - 代谢病

疑为父母近亲结婚所致基因缺陷其二姐已因"怪病"去世

21岁,正是女子最美好的年华,枞阳姑娘李王琴却几乎成天把自己关在家里,很少出门,没有朋友,也不愿意和别人交流。这一切,都是源于李王琴患有罕见的代谢疾病,21岁的她,身高126厘米、体重仅20公斤,说话声都像七八岁的孩子。

代谢病小孩症状图片

李王琴的妈妈吴红梅是一个普通的农妇,虽然才50岁,但家庭的贫困、女儿的"怪病",接二连三的打击已经让她头发花白,面容憔悴。当年,在双方父母的坚持下,吴红梅最终成了表哥的新娘。婚后,吴红梅相继生下4个女儿,从幼年起就有2个明显比同龄孩子矮小,尤其是三女儿李王琴,身高、体形都"定格"在7岁时。

代谢病小孩症状图片

去年,身高不到150厘米的二姐成家产子,不料在被莫名的病症折磨半年后,今年7月,离开了人世。没几天后,李王琴也开始出现严重腹泻,整个人迅速消瘦。吴红梅慌了,她决定带三女儿到省里的大医院看看,"我总不能一年里死两个女儿吧。 "

代谢病小孩症状图片

据小王琴的主治医师、安医大一附院内分泌科副主任医师代芳介绍,李王琴的部分症状符合一种名为"肝糖原累积症"的罕见代谢疾病,但用此病又不足以解释发生在她身上的全部症状。"我们医院迄今为止从未收治过这样的患者,她的病没法用某种已知的疾病来概括,非常罕见。 "

代谢病小孩症状图片

经过多科会诊,医生认为李王琴的病可能是父母近亲结婚所致的基因缺陷。听了医生的话,吴红梅沉默许久,泪从眼角滑落,道出了深深的后悔,"这是我这辈子最后悔的事,我们是真的不知道‘近亲结婚’还会出这样的事。 "(王异郑慧/文卓也/摄)

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