产前筛查国际进展 进一步推进我国早孕期产前筛查与产前诊断的临床应用

2018-05-02 - 产前筛查

随着双胎妊娠的增加,其产前筛查越发受到关注。双胎筛查风险度计算并不能简单理解为2个胎儿的叠加,其血清学指标的浓度与绒毛膜性有关。双绒毛膜性双胎孕11~13周母血中游离β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A约是单胎妊娠的2倍,而单绒毛膜性双胎母血中游离β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A的水平比双绒毛膜性双胎明显偏低[11]。

产前筛查国际进展

双绒毛膜性双胎可通过血清学指标联合母亲年龄和NT计算每个胎儿21-三体的发生风险,检出率和假阳性率与单胎妊娠相似。

而单绒毛膜性双胎NT筛查的假阳性率高于双绒毛膜性双胎,增厚的NT可能是双胎输血综合征的早期表现,也可能是染色体异常的指标[12]。由于双胎妊娠在早孕期筛查出其中一胎异常者可以进行选择性减胎术,因此NT具有重要的鉴别价值,还有其他的超声指标(如鼻骨缺失等)也可以帮助鉴别出异常胎儿。

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目前推荐的双胎妊娠染色体非整倍体筛查方案为早孕期联合筛查,即血清学筛查(游离β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A)、超声NT加孕妇年龄,该方案的假阳性率为5%~7%,对双胎21-三体的检出率为70%~90%。

如果没有开展早孕期血清学筛查,可以联合NT及孕妇年龄进行产前筛查。不推荐对双胎妊娠进行中孕期血清学筛查[13]。目前,NIPT在双胎妊娠产前筛查领域的应用尚需进一步研究。 

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