【代谢病症状】宝宝出现这些症状 警惕是遗传代谢病!【遗传代谢病的症状】遗传代谢病的症状是怎么样的？有代谢功能缺陷的遗传病都称为遗传代谢病，这种病的表现比较复杂，危害很大，会损害身体的器官。一些宝宝出生后由于没有特别的症状，所以很容易让家长忽视，耽误了最佳治疗时机。所以家长要清楚这个病的症状，才容易发现和及时带宝宝治疗。在哪些情况下包括家长和医生要注意？有一些高危因素，比如前一胎出现了不明原因死亡的小孩，比如前一胎已经有确诊了有遗传代谢病，还有一些小孩子的生长发育中出现了问题，或者生后突然出现了一些神经系统的表现。
小编:当孩子出现了哪些异常状况的时候需要家长和医生注意,孩子可能会有遗传代谢病?
中山大学附属第六医院 主任医师:在不同的发育阶段会有不同的临床表现,但是总体来讲遗传代谢病的症状大部分是不典型、非特异性的。可能会跟其他小孩子的常见疾病的临床症状混杂在一起。例如在新生儿时期,小孩出生以后排除了一些围产期的高危因素。
如果小孩子出现了一个抽筋、昏迷、反应差的情况,首先会考虑孩子是否有败血症,有无颅内出血,有无中枢神经系统感染。因为它往往是中枢神经系统的表现,呕吐得很厉害,ph值很低,有时候血氨也很高。
那么在排除了这些常见疾病的基础上,就要想到有无可能是遗传代谢病,那我们做相应的血酸、一些PH的血系分析、血糖检测、血氨检测、血乳酸检测等。在这个基础上我们发现一些线索的话,就可以做一些3D血的串联质谱,也可以留一点尿在我们的气相色谱里面做一个检查。在儿童时期遗传代谢病的表现是各种各样的,但是主要是以中枢神经系统表现为主。
尤其是小孩在生长发育过程中,尤其是智力发育会出现迟缓,有些甚至会出现倒退。什么是倒退呢?原来两个月的时候会抬头的,也能够笑的,过了几个月之后连原来都会的东西都不会了。
另外还有一个就是人家在8个月的时候能翻身,1岁的时候可以走,但是他不行。这个时候我们就要高度反应了,或者这个小孩子还有其他的表现包括消化系统的、呼吸系统的,还有就是样子怪模怪样的,还有一些特殊气味。像我们的PKU会有一些鼠尿味,还有一些枫糖尿症的会有甜甜的味道等特殊气味就一定要注意。这些不是由于味酸条件不好导致的。像这样的小孩洗一个澡可能还是洗不掉的。
另外的还有一些听力障碍、眼睛的改变,眼睛可能有先天性的结膜炎、先天性的白内障等一些其他的改变。这些都是要注意的,在排除常见疾病的基础上有没有遗传代谢病。 假如发现血氨很高，怀疑这个氨基酸代谢功能出现了紊乱。可能是做串联质谱（MS-MS），这个可能会发现胱氨酸和精氨酸等这些特异性氨基酸有改变。假如怀疑他的能量产生不足，很多功能器官的不明原因的衰竭，乳酸有很高，那可以怀疑他是脂肪代谢紊乱，要通过串联质谱也可以发现他酰基肉碱的异常。
医生看患儿的临床表现，一定要警惕排除其他原发的疾病。常见疾病的基础上，新生儿的症状是不典型的。一出来可能各种危机状况都出现，可能是败血症、颅内出血，可能是中枢神经系统的感染。
【遗传代谢病的饮食疗法】 现在一些遗传代谢病患儿可以吃有一些特殊的奶粉，因为新生儿时期最大的饮食就是人奶、奶粉。像这样的一些孩子，吃正常孩子吃的配方奶，足月小孩吃的奶粉、早产小孩吃的配方奶都是不行的。遗传代谢病患儿有特殊的奶粉，例如甲基丙二酸血症，就有一种不含质量氨基酸的奶粉，针对PKU就是苯丙酮尿症。这种患儿要吃低苯丙酮氨酸酸的这种奶粉，其他的疾病也有特殊的饮食治疗，孩子大了之后就要避免这些物质的摄入。
