【儿童哮喘基因检测】基于基因检测的儿童哮喘慢病管理

2019-12-26 - 儿童哮喘

支气管哮喘(以下简称哮喘)是儿童时期最常见的慢性气道疾病。近年来我国儿童哮喘的患病率呈逐年上升,严重影响儿童的身心健康,也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前越来越多的研究表明,哮喘是一种由遗传因素和环境因素相互作用而形成的多基因遗传疾病,发病有明显的家族聚集现象,遗传度达70%-80%。

儿童哮喘基因检测

而既往认为支气管哮喘是一种终身性疾病,患者只能通过长期用药来控制或延缓病情进展,而随着药物基因组学的快速发展,通过对基因进行检测,可以识别哮喘患儿是否为药物疗法应答者亦或是对副作用敏感者,从而为临床进行个体化治疗取得理想效果提供强有力的保障,而这些逐渐被全球医学界接受及认可。

儿童哮喘基因检测

因此,对哮喘患儿进行个体化治疗以及规范化管理具有重要意义。

一、基于基因检测的个体化给药

为了使儿童哮喘得到有效控制,提高哮喘控制率,我院药剂科根据《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》推荐用药,开展了抗哮喘药物应答基因检测,用药前检测基因,可以预判哮喘患儿对药物的应答情况以及用药的风险。根据每个患儿的基因信息,结合临床实际提出个体化用药建议。在这些患儿中,经过基因检测调整治疗方案后大多数患儿哮喘控制良好。

儿童哮喘基因检测

成功案例分享:1名男性哮喘患儿诊断哮喘4年有余,期间辗转多家医院进行治疗,最近1年休学在家,并进行家庭雾化治疗,期间平均每周急性发作4-5次,今年来我院进行治疗,检测了抗哮喘药物应答基因,根据基因检测结果,调整了治疗方案,治疗1个月后患儿临床症状明显改善,一个月内急性发作减少为2次,夜间症状减少,目前已能正常上学,之后我们每月进行1次电话回访:哮喘控制良好,未出现急性发作。

儿童哮喘基因检测

因此,基因检测对于儿童哮喘的治疗具有重要意义,特别是对于初次诊断为哮喘的患儿,进行基因检测后,可以根据基因信息制定个体化治疗方案,在常规治疗基础上使药物使用更加精准,使哮喘得到及时控制的同时亦提高患儿生活质量。

二、哮喘规范化管理

哮喘是一种慢性疾病,不仅需要个体化治疗,还需要长期、持续、规范使用药物,但由于患儿及家长对哮喘的认识不足,往往不能客观、正确地评估和监测患儿的病情;不按治疗方案中的剂量、疗程用药;不能正确使用药物吸入装置;不能定期来医院复诊;擅自采用许多所谓能"根治"哮喘的"验方"等,致使依从性差,从而导致治疗效果不佳。因此,在基因检测基础上,我们还对其进行慢病管理:

1.建立病历档案

规范完整的录入病人的基本信息、病人的病史、过敏史、基因信息以及每次复诊的临床症状、诊疗过程、临床检查、用药情况等。

2.定期电话回访

建立个人回访记录

患儿就诊后,药师每月定期对患儿家长进行电话随访,及时了解患儿目前的哮喘控制及用药情况。在随访过程中,指导患儿正确、合理使用药物,并为患儿家长答疑解惑,同时督促患儿定期复诊。

3.治疗方案的调整

对于哮喘控制不佳的患儿,我们将患儿目前情况同临床医生对接,共同分析原因,调整治疗方案,以防患儿病情加重。

本着一切为患儿服务的宗旨,我院从2016年10月至今,已为呼吸内科、神经内科、神经外科、消化内科、肾脏内科、PICU等临床科室服务。现已为3000多名患儿提供个体化用药服务,并对100多名哮喘患儿进行慢病规范化管理。未来我们将拓展到更多的科室,服务于更多的患儿。

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