肝脏生化检查是临床常用的实验室检测项目,主要包括ALT、AST、总蛋白、白蛋白(Alb)、球蛋白、TBil和DBil等指标。临床中有三种常见的肝功能异常检查结果可以帮助诊断。
孤立性胆红素升高
最常见的是吉尔伯特综合征(影响5%~8%的人群)。如果为贫血患者,应考虑溶血,当发生血管内溶血或红细胞大量破裂时,体内产生大量间接胆红素(IBil)而超过肝脏的摄取和代谢能力,血中IBil显著升高。对空腹样本重复进行全血计数和直接胆红素、间接胆红素的肝脏血液检测;总胆红素由于间接成分应进一步升高,而且不应有贫血证据。
如果患者贫血,需要通过检测网状细胞计数/乳酸脱氢酶/触珠蛋白来排除溶血。如果非结合胆红素显着升高(> 40μmol/ L),则应考虑Crigler-Najjar综合征等罕见病因并进行基因检测。
胆汁淤积型
ALP和GGT升高为主常提示胆汁淤积。血清中ALP主要来自于肝脏、骨骼和肠道,临床上测定ALP主要用于骨骼、肝胆系统疾病等的鉴别诊断,尤其是黄疸的鉴别诊断。GGT主要分布于肾、肝、胰腺,但肾脏释放的GGT主要经尿液排出。
血清GGT主要来自于肝脏,而肝脏GGT主要分布于胆管上皮细胞和肝细胞膜管腔面,二者在发生变性和坏死时会导致GGT大量溶解释放入血,引起血清GGT升高。因此GGT升高提示肝脏疾病,尤其是胆道疾病。
ALP和GGT升高的常见原因包括原发性胆汁性胆管炎(PBC)、原发性硬化性胆管炎(PSC)、胆道梗阻(结石、狭窄、肿瘤等)、肝淤血和药物性肝损伤。在儿童中,可能引起胆汁淤积的额外的其他疾病包括胆道异常和胆汁合成/排泄障碍的遗传性疾病。
然而,孤立的ALP升高可能是由维生素D缺乏引起,而不是肝脏相关的疾病所致,或者可能与儿童时期快速生长相关,因此伴随GGT升高可以帮助确认肝脏疾病的原因。然而,在患有特定遗传性胆汁酸合成和运输障碍的儿童中,GGT呈特征性的低水平或正常水平。在这些疾病中,胆汁淤积时,往往不伴有GGT升高。
肝炎为主
ALT和AST升高为主表明为肝细胞型肝损伤(肝炎)。常见原因包括病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、酒精相关疾病(ARLD),自身免疫性肝炎(AIH)和药物性肝损伤。
各种肝脏疾病都能引起转氨酶轻至中度升高,中等程度以下(<300U/L)的转氨酶升高无特异性。若ALT急剧升高(>1000U/L),提示存在大量肝细胞坏死,其最常见的疾病有急性病毒性肝炎、毒物或药物性肝损伤、急性缺血性肝病等。此外,重症自身免疫性肝炎和肝豆状核变性也能导致转氨酶急剧升高,但同时伴有自身免疫性抗体升高或铜代谢异常。
