【代谢病孩子最明显特征】宝宝代谢病前期症状有哪些 介绍小儿代谢病的主要表现

2020-05-15 - 代谢病

代谢病是指钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病,很多宝宝出生后不久就会有明显的临床症状。遗传代谢病也叫做遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是基因发生突变导致的。在临床上,代谢病的主要症状有神经系统异常、代谢性酸中毒、酮症、严重呕吐等。

代谢病孩子最明显特征

当人体内的化学过程出现了问题,糖分、脂肪、蛋白质、嘌呤等代谢物质在体内含量过多或者多少,都会导致代谢病。在临床上,代谢病的轻重程度不一,诊断标准也不一样。目前尚无治疗代谢病的有效方法,其主要治疗原则是去掉病因并对症治疗。很多代谢病有遗传性,称为遗传代谢病,很多患儿出生后不久就会有明显的症状。那么,宝宝代谢病前期症状有哪些呢?下面我们来具体了解小儿代谢病的主要症状。

代谢病孩子最明显特征

1、尿液异常。小儿代谢病的主要症状有神经系统异常、酸中毒、呕吐、肝功能异常、容貌异常、皮肤异常等。患者的尿液通常有异常的气味,通过酮体检查多次呈阳性。如果患者有上述这两种症状,说明有代谢缺陷的可能性。2,4-二硝基苯肼法测试能够有效判断患者是否有有机酸尿。

代谢病孩子最明显特征

2、低血糖。代谢病与体内糖分代谢功能异常有关。低血糖可能是人体摄入某些成分导致的,也可能是代谢缺陷导致的,通常是两种因素共同作用的结果。低血糖的病因包括内分泌缺乏、遗传性碳水化合物代谢缺陷和遗传性氨基酸代谢缺陷等。低血糖患儿通常还会有酮中毒及其它代谢紊乱问题。

代谢病孩子最明显特征

3、高氨血症。高氨血症也是遗传代谢病导致的,这种病发病时很快很急。患儿通常会有嗜睡、呕吐、呻吟、呼吸困难、昏迷甚至死亡。一旦出现上述的症状,一定要及时到医院检查和治疗。

本文介绍了宝宝代谢病前期症状的主要表现,包括尿液异常、低血糖和高氨血症等。遗传代谢病是一种先天性疾病,很难治愈,会影响患者终身。孕妇要定期检查身体,一旦发现胎儿有任何异常,要决定是否继续妊娠。平时要预防代谢性疾病,一定要保持健康的饮食习惯。

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