什么是出生缺陷?

2019-03-25 - 出生缺陷

出生缺陷病种多,危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎;有些出生缺陷在胎儿期不会致死,但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾,需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗,可减少甚至避免健康危害和残疾的发生,例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等;有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大,且在出生后尚无有效治愈方法,或者治疗和养护费用昂贵,例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等,需要及时产前诊断和干预。

什么是出生缺陷?
什么是出生缺陷?

另外,也有部分出生缺陷的健康危害小,有的可不干预,例如部分多指、色素痣、副耳等。

4、所有发生出生缺陷的胎儿都需要引产吗?

出生缺陷病种繁多,不是所有的出生缺陷都需要引产,只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产。这需要咨询专业医生,并同胎儿父母一起谈论决定。

什么是出生缺陷?
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5、我们如何知道妈妈肚里的宝宝是否有出生缺陷?

目前,可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查,早期发现一些严重出生缺陷,也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断,例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。但是,出生缺陷病种多达8000余种,有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来,以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。

什么是出生缺陷?
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6、怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗?

孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。怀孕前3个月是最危险的时期,这个时期胎儿主要器官均在发育形成,在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询,最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。

什么是出生缺陷?

同时,由于孕期生病,特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险,如果不及时治疗对胎儿和孕妇都是非常有害的。因此,孕期妈妈生病时要及时就医,在医生指导下治疗,不必“谈药色变”。

7、宝宝出生了还需要防治出生缺陷吗?

需要。有些出生缺陷,特别是一些遗传代谢病和功能方面的疾病,不是一出生就发病或有临床表现的,但是如果发现和治疗不及时,会导致终生残疾,而如果治疗及时则可大大减少甚至避免健康危害的出现。例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD、听力障碍等。

8、有什么办法能够预防发生出生缺陷吗?

出生缺陷病因复杂,其预防也需要从结婚开始,在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施,也就是专业上所说的三级预防策略。

首先结婚前可进行婚前医学检查和咨询,在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预,选择适合的生育年龄,培养合理的生活习惯,做好职业危害因素防护。

准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导,准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。夫妇双方要预防“感冒”,合理营养,谨慎用药,戒烟戒酒,适当有氧运动,改变不良生活习惯,控制慢性疾病,避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素,不养宠物。

怀孕后的出生缺陷预防措施是二级预防,主要目的是早发现、早诊断和早期干预,从而避免严重出生缺陷儿的出生,以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷,并合理营养、运动、生活和疾病预防。

目前,胎儿出生缺陷的筛查主要有唐氏筛查、畸形超声筛查以及相关疾病筛查。由于胎儿处于一个快速生长发育的状态,出生缺陷筛查需要在医生指导下在不同的合适孕周进行。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断,对于诊断为严重致残致死性出生缺陷胎儿,在医生的指导下尽早产前干预,对于可矫治出生缺陷胎儿,也应在产前咨询医生明确胎儿出生后的治疗方案和预后。

新生儿出生后的出生缺陷预防措施是三级预防,主要目的是早发现、早诊断和早治疗,以避免残疾儿的发生或降低健康危害。对于新生儿疾病筛查异常的家长,要遵照医生的指导进行后续的确诊(或者排除为患儿)和确诊患儿的早期治疗。

9、宝宝有出生缺陷,跟爸爸妈妈的身体有关吗?如果有关,再要宝宝还会有出生缺陷吗?

宝宝有出生缺陷有一部分与父母遗传是有关系的,染色体异常、遗传代谢性疾病大多与父母有关。也有相当一部分出生缺陷特别是结构的畸形是胚胎期环境因素起作用、正常发育受阻的结果。如果患儿确诊为染色体异常或遗传代谢性疾病,其父母一定要做再生育前的染色体检查及基因检查,并咨询遗传代谢方面的专家,做到优生优育。

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