检测出生缺陷有几种 常见的出生缺陷类型有哪些?

2019-03-25 - 出生缺陷

(1)神经管缺陷是我国最常见、最严重的畸形之一。

其主要畸形有:无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等,常导致胎儿死亡,存活婴儿常表现为下肢瘫痪、智力低下、大小便失禁等。属多基因遗传病。

(2)21一三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型或伸舌样痴呆,是最常见、最严重的常染色体数目异常遗传病。表现为明显的智力低下和生长发育障碍及特殊的愚型面容。患者还常伴有先天性心脏病和免疫功能低下,所以生存能力较低,常常在早期夭折。高龄孕妇发病率高。

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(3)唇裂/腭裂是一种常见的先天面部畸形,唇裂生生在面部口唇处,俗称“兔唇”,腭裂发生在口腔内软、硬腭处。唇裂/腭裂对儿童耳部、发音、心理等多方面有不利影响,属于多基因遗传病。

(4)先天性心脏病因遗传或环境因素(病毒或药物等)影响胚胎造成的胎儿心脏发育畸形。该病的种类较多,包括法洛四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、心脏异位、动脉导管未闭等。可以有紫绀、心脏杂音、充血性心力衰竭等表现,严重者常导致 死亡。X线、心电图、超声心动图等检查有助于诊断。

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(5)碘缺乏症孕妇体内缺碘可导致出生婴儿患克汀病或呆小病,表现为先天性智力低下并伴有其他发育不良。

(6)先天性风疹综合征孕妇在孕早期感梁风疹病毒后,病毒可破坏胎盘对胎儿的保护作用。直接感染胚胎,引起胎儿早产、死胎和胎儿先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等。

检测出生缺陷有几种 常见的出生缺陷类型有哪些?
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(7)地中海贫血属血红蛋白病的一种。为常染色体完全显性遗传病,表现为慢性进行性溶血性贫血。患儿主要表现为贫血(皮肤黏膜苍白、疲乏等)。

(8)红细胞—6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症该病为X连锁不完全显性遗传病。男孩发病多于女孩,是接触氧化物(胡豆、磺胺、樟脑等)后出现的急性溶血反应(贫血、黄疸、血红蛋白尿)。

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