产前诊断是什么 什么是产前诊断及表现

2018-04-25 - 产前诊断

         产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病的诊断,为是否继续妊娠提供科学依据。

         具体表现在:

        1、当检查结果正常时,为风险家庭提供肯定证据,使之放心;

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        2、为风险夫妇在计划怀孕之前提供风险信息;

        3、为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关遗传病的信息,使他们在精神上做好准备,以利于妊娠期间或分娩后后代的保健;

        4、在诊断结果异常时,使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备;

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        5、为打算做流产的风险夫妇提供信息,使他们在精神上和物质上做好准备。

        值得注意的是,大约98%的进行产前诊断的病例其结果都会正常,因此,绝大部分高风险家庭都将出生健康,只有少数的风险夫妇才会面临流产的决定。

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                      近年来随着各种新技术的介入,特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术不断朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展,使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早时期安全、准确的诊断出来。

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        产前诊断包括筛查和诊断性检测。例如,可通过测定母体血清生化标志来筛查染色体病(特别是21三体),然后对阳性结果者给予羊膜腔穿刺或绒毛取样检测,以最后确诊。由于三倍体与孕妇高龄关系密切,所以目前35岁及以上年龄的孕妇都建议孕期进行产前诊断检查。

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        产前诊断的方法包括两大类:创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样等,后者包括超声波图象等。尽管创伤性产前诊断方法有可能对母体或胎儿产生成的不同程度的损害,但由于这些损害都可以通过操作技术的改进和经验的积累并在先进设备(如超声波仪)的配合下予以避免,或使之减轻到最低限度,因此目前产前诊断仍以创伤性方法为主。

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