产前诊断什么时候做 什么情况需要做产前诊断

2018-04-25 - 产前诊断

      产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是在胎儿出生之前,利用特殊检查,了解胎儿在子宫内的情况,防止具有严重遗传病及先天畸形的患儿出生,是优生的重要措施。

出生缺陷的现状1.新生儿出生缺陷2%2.10%妊娠流产(流产胚胎50%遗传因素)3.遗传病5000多种4.婴儿、儿童中2%-4%遗传缺陷5.0-14岁智能低下1.07%.6.缺陷儿和弱智儿中80%可预防出生缺陷病因1、遗传因素占25% 1)基因突变20%;2)染色体突变3%-5%;2、环境因素占10%1)放射<1%;2)感染2%—3%;3)母代谢紊乱1%—2%;4)化学物质2%-3%;3、不明原因占65%-70%。

产前诊断什么时候做 什么情况需要做产前诊断
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产前诊断方法1、B型超声仪超声检查是一项简便无创伤的产前诊断手段。目前最常用的是利用B型超声仪对胎儿进行检查,一般认为超声强度在20mW/cm2以下,持续时间不超过30分钟,对孕早期3个月以内的胎儿是安全的。

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B超能显示胎儿、胎盘及羊水情况,如显示胎儿头颅,面部,心脏、脊柱和四肢等。可用于诊断各种胎儿畸形,如无脑儿,脑积水,脊柱裂,内脏畸形等。在妊娠18周以后,可以辨认胎儿性别,用于X连锁隐性遗传病的产前诊断。

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2、彩色多普勒超声仪使用彩色多普勒超声仪可检查胎儿脐带血流的情况,还可用于检查胎儿有无先天性心脏病。四维彩超更先进。3、羊膜穿刺术经腹羊膜穿刺的目的在于获得羊水和胎儿细胞。

穿刺时间:一般在妊娠16~20周进行。取羊水20毫升。4、妊娠早期绒毛活检(CVS)妊娠早期绒毛活检的目的在于孕早期获得胚胎绒毛,进行产前诊断。时间:一般在妊娠6~9周进行。

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绒毛内层为细胞滋养层,制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛含有丰富的酶,可用生化方法检测遗传代谢病。还可以通过绒毛细胞中DNA分析,对胎儿进行基因诊断。

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5、经皮脐静脉穿刺取血术经皮脐静脉穿刺取血术是在B型超声引导下经孕妇腹壁穿刺抽取胎儿脐静脉血的方法。此方法能安全有效的获得纯胎儿血标本用于产前诊断。操作时间:在妊娠18周后进行。

胎儿血用途十分广泛,可用于各种生化检查,诊断先天性代谢病;胎儿血中的有核细胞可进行染色体分析;提取细胞中DNA可用于基因诊断。6、胎儿镜检查胎儿镜是一种光导纤维内窥镜。可经母体腹壁穿刺进入羊膜腔,用于观察胎儿、抽取脐血、取胎儿组织活检,并可对胎儿进行宫内治疗。

检查时间一般在妊娠15~22周进行。操作步骤:术前备皮,排空膀胱;术前10分钟肌肉注射镇痛剂B超检查选择穿刺点;局部麻醉后,在穿刺处用刀片作2厘米皮肤切口,从切口处刺入带芯套管进入羊膜腔,拔出针芯,换上胎儿镜;接上冷光源后可以进行以下操作:观察胎儿外形和胎盘情况;抽取胎血;取胎儿皮肤或肌肉进行活检。

检查完毕后,退出胎儿镜和套管,压迫穿刺点5分钟,包扎,平卧3~5小时,观察母体和胎儿的情况注意有无羊水或血液溢漏。

7、细胞遗传学检查细胞遗传学检查是利用绒毛细胞、羊水细胞或胎儿血细胞制备染色体标本并进行染色体核型分析。可以发现染色体数目异常。

用胰蛋白酶处理常规染色体标本,染色体上会显示出宽窄不一的带纹,称为G显带,可用于识别每一条染色体并分析其结构变化。高分辨显带技术可用于分析一些微小的染色体结构异常。8、生化分析单基因遗传病往往表现为酶和蛋白质的改变或缺如,从而累及一些器官的发育和正常的代谢,并在临床上表现出一系列症状。

因此,采用生化方法检查酶和蛋白质可反映相关基因变异,对遗传病进行诊断。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和胎儿皮肤等标本进行生化分析。9、基因分析基因诊断就是利用分子生物学方法直接从DNA水平上检测遗传病的基因缺陷。常用方法有各种分子杂交技术、聚合酶链反应技术和DNA测序方法。

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